Μυϊκή δυστροφία Ντουσέν
Η μυϊκή δυστροφία Duchenne αποτελεί μία κληρονομική ασθένεια με προοδευτικά εξελισσόμενη κλινική εικόνα. Εμφανίζεται στα αγόρια (τα κορίτσια είναι φορείς), συνήθως στις ηλικίες 3-6 χρονών, κι αρχικά επηρεάζει τη μυϊκή μάζα και τη λειτουργία των μυών της λεκάνης και των ποδιών, ενώ σταδιακά αρχίζουν να ατροφούν τα άνω άκρα και οι καρδιοαναπνευστικοί μύες. Τα κύρια συμπτώματά που προοδευτικά εμφανίζονται είναι:
– Δυσκολία στη διατήρηση σωστής στάσης σώματος
– Ανάπτυξη παθολογικού προτύπου βάδισης (νήσσειο βάδισμα)
– Μειωμένη αντοχή
– Πιθανή εμφάνιση θωρακικής κύφωσης ή/και οσφυϊκής λόρδωσης ή σκολίωσης
– Εμφάνιση παθολογικού προτύπου ανέγερσης από το έδαφος (σημείο Gower)
– Δυσκινησία λόγω μυϊκών βραχύνσεων (μπορεί να γίνει απαραίτητη η χρήση αναπηρικού αμαξιδίου)
– Ψευδοϋπερτροφία στους γαστροκνήμιους
– Γνωσιακές δυσκολίες
– Προβλήματα ομιλίας
– Έναρξη καρδιοαναπνευστικών δυσλειτουργιών
Ο στόχος της φυσικοθεραπείας είναι η διατήρηση της λειτουργικότητας του παιδιού, σε συνδυασμό με άλλους επαγγελματίες υγείας όπως εργοθεραπευτές και διατροφολόγους. Αυτό επιτυγχάνεται με:
– την εκμάθηση ασκήσεων ενδυνάμωσης και διατάσεων
– τη διόρθωση κι επανεκπαίδευση σωστών προτύπων στάσης σώματος και βάδισης
– την ενδεχόμενη χρήση ειδικών κηδεμόνων για την αποφυγή παραμορφώσεων στη σπονδυλική στήλη και στα άκρα
– τη βελτίωση της αναπνευστικής λειτουργίας
– τη διδαχή εργονομικών μεθόδων μετακίνησης κι εκτέλεσης λειτουργικών αναγκών
